Su segnalazione e a cura di @Ste (e pure il Post ci ha fatto un articolo).

Su per giù un anno fa la Ice Bucket Challenge era al suo picco di popolarità: persone dalle più disparate parti del mondo pubblicavano video in cui si versavano/si facevano versare secchi pieni di acqua e ghiaccio e sfidavano conoscenti e familiari a fare lo stesso. Per quanto non è chiaro come sia nata la Ice Bucket Challenge, essa viene ben presto connessa alla lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (ALS, una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni e provoca la graduale perdita di controllo dei muscoli). Persone famose o meno, accettano la sfida e invitano ad una maggiore consapevolezza nei confronti dell’ALS e a donare soldi per la ricerca di meccanismi molecolari e nuovi farmaci. In totale la campagna ha raccolto più di 100 milioni di dollari, un aumento considerevole rispetto ai quasi 3 milioni dell’anno precedente.
Questi soldi sono stati divisi successivamente tra diverse associazioni che si occupano di ALS ed è disponibile ora un rendiconto di come questi soldi sono stati spesi (qui un breve video della CNN che ne parla). Al momento, circa 40% del budget è stato speso in questo modo:
– 23 milioni sono stati utilizzati per aiutare pazienti affetti da ALS
– 10 milioni sono stati utilizzati per istruire la popolazione, così come personale medico e ricercatori
– 5 milioni sono stati utilizzati per future campagne di sensibilizzazione/raccolta fondi e per altri costi.
I rimanenti 77 milioni di dollari sono e saranno usati per la ricerca.

Avvertenza: qui le cose si fanno “tecniche”

Uno dei gruppi che riceve i fondi ha pubblicato pochi giorni fa un paper su Science (articolo originale, articolo su news-medical) su una proteina, TDP-43, che nel 97% dei pazienti con ALS sporadica forma “aggregati” citosolici. Inoltre mutazioni di questa proteina sono presenti in alcuni casi di ALS familiare.
TDP-43 è una proteina che è capace di interagire sia con il DNA che con l’RNA. Tramite questa interazione TDP-43 regola l’espressione di altre proteine, nonché l’espressione di isoforme diverse di una stessa proteina, regolando il processo biologico chiamato splicing alternativo.
La formazione di aggregati ed alcune delle mutazioni provocano una diminuzione di TDP-43 che riesce a funzionare correttamente. Jonathan Ling ha scoperto che quando non c’è TDP-43 o quando ce ne è poca, diverse proteine presentano isoforme non canoniche dovute all’inclusione di esoni “criptici” (ossia parti del gene che normalmente vengono tagliati via prima che venga prodotta la proteina, questa immagine fatta dall’autore del paper spiega in breve cosa fa TDP-43

Questa scoperta amplia la possibilità di trovare target terapeutici, alcune delle proteine con isoforme non canoniche potrebbero essere coinvolte nella degenerazione dei motoneuroni.
Infine Jonathan Ling ha partecipato a una sessione di Ask Me Anything su Reddit in cui ha risposto a domande sulla sua ricerca, sui potenziali sviluppi terapeutici e su ALS in generale.

Nota finale. La ALS Association promuove anche quest’anno la Ice Bucket Challenge e la relativa raccolta fondi, con il motto “This August…and every August until there’s a cure” (Questo agosto e ogni agosto fino ad avere una cura).

Immagine da flickr