La fondazione Telethon comunica i risultati a medio termine di una terapia genica su un gruppo di nove pazienti con una malattia rara che causa gravi disturbi sensoriali.

La sindrome di Usher di tipo 1B è causata da mutazioni del gene MYO7A, troppo grande per essere trasportato dai vettori virali comunemente impiegati nella terapia genica. Per superare questa limitazione tecnica, i ricercatori del TIGEM hanno sviluppato una piattaforma innovativa basata su un sistema a doppio vettore: due virus modificati trasportano ciascuno metà del gene, permettendo alla cellula di ricombinare le informazioni e produrre una versione completa e funzionante della proteina mancante.

I primi dati, presentati a un anno dall’avvio dello studio clinico, indicano un miglioramento significativo della capacità visiva in assenza di eventi avversi gravi.