A cura di @ste.

La terapia genica non è un approccio nuovo per la cura di patologie (soprattutto patologie rare) con base genetica. Il primo utilizzo in pazienti risale, infatti, a quasi 30 anni fa. La base di questo approccio è di sostituire il gene mutato che cause la patologia con una copia non mutata e funzionante.

(immagine ripresa da questo sito )

La difficoltà alla base di questo approccio è come introdurre il gene funzionante nelle cellule che ne hanno bisogno. Negli anni, molti gruppi si sono occupati di sviluppare terapie geniche efficaci e sicure (soprattutto in seguito ai casi di leucemia in alcuni dei pazienti trattati nella fine degli anni 90). Ad oggi l’uso di vettori virali è il metodo di punta per introdurre il gene sano.

(immagine ripresa da questo sito)

Negli ultimi 10 anni dei grandi passi avanti sono stati fatti in questo campo e i primi pazienti sono stati trattati per patologie con mutazioni in cellule del sistema immunitario o emapoietico (1, 2,  3, 4), degli occhi  e per rendere cellule del sistema immunitario capaci di riconoscere e eliminare cellule tumorali (1, 2).

In comune tutti gli approcci risultati efficaci fin ora hanno la possibilità di accedere alle cellule di interesse con una relativa facilità (nel caso di cellule del sistema immunitario o ematopoietico è possibile trattarle ex vivo dopo avere prelevate dal paziente e nel caso degli occhi, le cellule di interesse sono localizzate in una sola area che è accessibile senza fare interventi molto invasivi) mentre è ad ora problematico usare la terapia genica per tutte le patologie che riguardano organi meno accessibili, come il sistema nervoso centrale.

Oggi è stato pubblicato sul NEJM il primo report di un trail clinico per curare l’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologie genetica rara che causa la morte dei bambini affetti entro i due anni di vita (wiki IT, EN e pagina dedicata a questa patologia nel sito NIH). I primi risultati sono estremamente incoraggianti, ripresi da Columbia Dispatch,  AP e Science. Tutti i bambini nel trial (15 in totale) hanno superato i due anni di età e continuano a migliorare. I pazienti sono stati trattati con una sola iniezione del vettore virale contenete il gene funzionante nei primi due mesi di vita.

Per quanto si tratti di risultati preliminari, l’efficacia contro la SMA aumenta le speranze sull’efficacia della terapia genica anche su altre patologie neurologiche.

 

Immagine via Wikimedia Commons