A cura di @Cravino.

La terapia genica consiste nell’introdurre nelle cellule del paziente del materiale genetico (DNA) che permetta di curarlo. In particolare, consiste nel trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata al fine di curare una patologia causata dall’assenza o dal difetto di uno o più geni. È quindi una terapia ideata originariamente per le malattie genetiche, anche se applicazioni più vaste sono in sperimentazione.

In questo tipo di malattie, oltre alla terapia genica ci sono essenzialmente due alternative: il trapianto di midollo osseo, efficace in alcune malattie ma complesso e intrinsecamente rischioso (per rigetto e complicanze tardive), o la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che consiste nella somministrazione dell’enzima che il corpo non riesce a produrre (perchè il gene è assente o difettoso) a intervalli regolari per il resto della vita. Sfortunatamente, le malattie genetiche per le quali esiste una terapia sono ancora oggi una esigua minoranza rispetto al totale.

Ecco perchè l’avvento della terapia genica sembra rappresentare una rivoluzione nella terapia: una relativamente semplice procedura permette di curare la malattia una volta per tutte. Ne avevamo già parlato su hookii quando il primo farmaco genico approvato in Europa (Glybera) approdó in Italia.

In questo articolo del luglio 2014 si parlava invece della storia della terapia genica e della situazione attuale. Come stanno le cose a distanza di 3 anni? Luci ed ombre.
Uniqure, l’azienda che produce Glybera, ha abbandonato i piani di accesso al mercato USA (FDA chiedeva ulteriori studi a supporto della richiesta di autorizzazione), ma soprattutto ha tolto il prodotto dal mercato europeo per mancanza di richiesta: in tre anni, un solo paziente è stato trattato col farmaco (con successo). L’ultra-rarità della malattia e il prezzo – 1 milione di $ a trattamento – sono stati gli ostacoli maggiori.
D’altra parte, martedì scorso GSK ha annunciato di aver trattato il primo bambino affetto da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) con Strimvelis, un farmaco genico sviluppato in collaborazione con il San Raffaele di Milano e Telethon. Anche Strimvelis ha un prezzo sbalorditivo: 648000 $ per trattamento.

In questo articolo del maggio 2016 ci si interroga su quale posa essere il futuro di questa promettente ma costosissima terapia.

 

Immagine da pixabay.