Su suggerimento e a cura di @Cravino

Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo. Sono in molti casi malattie rare (se ne conoscono circa 600) e colpiscono i bambini nei primi anni di vita, ma possono esordire anche in età giovanile o adulta, possono avere forme gravi e progressivamente invalidanti che, se non riconosciute in tempo utile, possono provocare gravi handicap fisici e mentali.

Lo screening neonatale è un insieme di test che vengono effettuati sul neonato (tra 48 e 72 ore dalla nascita) e che servono a scoprire la presenza di una di queste malattie, molto prima che compaiano i sintomi. Basta una goccia di sangue e il costo è irrisorio: circa 1 euro per ogni malattia che si va a cercare. Fino alla scorsa estate, in Italia lo screening neonatale includeva obbligatoriamente solo 3 test (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria), ma ogni regione poteva aggiungerne altre, creando così situazioni di grande disparità da regione a regione – la più virtuosa era la Toscana, dove si arrivava a circa 40.

Lo scorso agosto è diventata legge (grazie ad un DDL del Movimento Cinque Stelle) l’inclusione dello screening neonatale esteso nei livelli essenziali di assistenza (LEA) e tutti i bambini nati in Italia verranno testati per una quarantina di malattie metaboliche, indipendentemente dalla Regione di nascita.

 

 

Immagine da Wikimedia Commons